據(jù)“北京大學第三醫(yī)院”微信公眾號消息，10日，一名43歲的女性患者在北京大學第三醫(yī)院神經(jīng)內科接受了托夫生注射液腰穿鞘內注射治療。

患者在北醫(yī)三院接受注射治療（圖片自“北京大學第三醫(yī)院”微信公眾號）

據(jù)了解，這是肌萎縮側索硬化癥（ALS，俗稱“漸凍癥”）靶向治療藥物托夫生注射液國內正式商業(yè)上市后的全國首方，標志著我國針對超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變所致成人漸凍癥（SOD1-ALS）的疾病修正治療藥物正式應用于臨床。

近年來，蔡磊等多位名人患病讓“漸凍癥”這一罕見病為人們所知。

作為運動神經(jīng)元病中常見的一種類型，ALS通常會導致患者大腦和脊髓中與運動相關的神經(jīng)細胞逐漸死亡，從而引起全身與自主運動相關的肌肉無力和萎縮，最終，患者往往因吞咽困難、呼吸肌無力等問題而死亡，生存時間通常為3-5年。

ALS的發(fā)病原因尚不明確，目前已知與多個致病基因相關。其中，SOD1是中國ALS人群中常見的致病基因。

托夫生注射液分別于2023年4月獲美國FDA批準、2024年9月獲中國國家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）批準上市。其核心作用機制在于作為一種反義寡核苷酸（ASO）藥物，能夠特異性地與導致疾病的SOD1 mRNA結合。

北醫(yī)三院神經(jīng)內科教授樊東升強調，對于漸凍癥，尤其是具有明確遺傳背景（如SOD1突變）的患者，“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療”至關重要。

他提醒公眾，若出現(xiàn)不明原因的進行性肌肉無力、肌肉跳動（束顫）或肌肉萎縮等癥狀，應高度警惕，及時前往神經(jīng)內科專病門診就診，爭取寶貴的治療時間窗。

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